Choroby mitochondrialne

Choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Mogą być one spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym (mtDNA) lub mutacjami w jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla mitochondriów oraz związane z regulacją ich funkcjonowania. Objawy to: miopatia, encefalopatia, czy neuropatia, które występują głównie w tkankach o największym zapotrzebowaniu energetycznym (układ nerwowy, układ mięśniowy). Choroby mitochondrialne dziedziczone są jedynie po matce, ale zapada na nie potomstwo obu płci. Jednakże objawy i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.

Wyróżniamy następujące rodzaje chorób mitochondrialnych:

*CPEO (ang. chronic progressive external ophtalmoplegia) – zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii. Przyczyną jest delecja w mtDNA. Objawy: osłabienie mięśni, przewlekła zewnętrzną oftalmoplegią iż obustronnym opadaniem powiek.

*Zespół Kearnsa-Sayre’a (Kearns-Sayre syndrome, KSS) – objawy występują przed 20 –stym rokiem życia. Przyczyną jest delecja w mtDNA. Objawy: postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ataksja, podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym.

*MNGIE (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome) – zespół mitochondrialnej encefalomiopatii . Dotyczy układu nerwowego, żołądka i jelit. Objawy: opadanie powiek, oftalmoplegia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, miopatia mięśni szkieletowych i obwodowa neuropatia.

* Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – spowodowany pojedynczą delecją w mtDNA. Objawy: niedokrwistość makrocytowa w pierwszych tygodniach życia, zmienna neutropenia i małopłytkowość, podwyższony poziom hemoglobiny, zaburzenia pracy trzustki, cukrzyca, zanik kosmków jelitowych, zaburzenia funkcji wątroby, zaburzenia krzepnięcia krwi. W wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa i Sayre’a (objawy neurologiczne, utrata słuchu, ataksja, neuropatia obwodowa, upośledzenie umysłowe)..

* MERRF (ang. myoclonic epilepsy and ragged red fibres) – spowodowana mutacją punktową nukleotydu 8344 G-A w genie kodującym tRNA lizyny w mtDNA (80-90% przypadków). Objawy : padaczka, ataksja i miopatia z występowaniem włókien szmatowatych w badaniu biopsji mięśni, oraz podwyższony poziom kwasu mlekowego, może wystąpić także postępujące otępienie, utrata słuchu i zanik nerwu wzrokowego.

*MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes,) – najczęściej przyczyną choroby (pojawia się w dzieciństwie) jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA leucyny w mtDNA. Objawy: miopatia z encefalopatią, kwasica mleczanowa, incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, cukrzyca i niski wzrost.

*LHON (ang. Leber’s hereditary optic neuropathy) – występuje przeważnie u chłopców i mężczyzn. Objawy: zanik nerwów wzrokowych w obu oczach oraz utrata wzroku , ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia.

* NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome,) – powodowana punktową mutacją genu kodującego syntazę ATP (zmiana T-G w nukleotydzie 8993 w mtDNA). Objawy: retinopatia barwnikowa, otępienie, drgawki, ataksja, osłabienie mięśni proksymalnych, neuropatia czuciowa, może też wystąpić opóźnienie rozwoju lub dysfunkcja pnia mózgu, także zaburzenia czynności wątroby i przewlekła kwasica.

Stowarzyszenie Medycyny Mitochondrialnej poleca:

Quinomit_50
Zobacz w sklepie

Quinomit Q10 fluid

 

 

Najbardziej zaawansowana naukowo i technologicznie forma płynna koenzymu Q10 w postaci nanocząsteczek...

Zobacz w sklepie
MigrenoMit_BilDi
Zobacz w sklepie

BilDi MigrenoMit

 

 

Zawiera kluczowe substancje mitochondrialne: koenzym Q10, ryboflawine i niacynamid...

Zobacz w sklepie
Selen_MSE
Zobacz w sklepie

Selen MSE

 

 

Naturalny preparat w postaci L-Selenometioniny pozyskany z mikroalgi spiruliny platensis...

Zobacz w sklepie
L-karnityna_MSE
Zobacz w sklepie

L-karnityna MSE

 

 

Postać winianu l-karnityny jest doskonale przyswajalna i zapewnia natychmiastowe wysycenie organizmu...

Zobacz w sklepie
Witamina_D3_MSE
Zobacz w sklepie

Witamina D3 MSE

 

 

W 100% naturalna witamina D3 izolowana z lanoliny ( wosku
zwierzęcego znajdującego się w owczej wełnie) - wytworzona pod wpływem słońca - dzięki temu 70% lepiej przyswajalna niż inne formy.

Zobacz w sklepie
Magnez_MSE
Zobacz w sklepie

Magnez MSE

 

 

Naturalny magnez o przedłużonym uwalnianiu. Wysoka dawka (300 mg) skutecznie uzupełnia niedobory...

Zobacz w sklepie
Chrom_MSE
Zobacz w sklepie

Chrom trójwartościowy MSE

 

 

Naturalny preparat pozyskany z mikroalgi spiruliny platensis i uzupełniony o jej właściwości...

Zobacz w sklepie
Witamina_C_MSE
Zobacz w sklepie

Witamina C MSE

 

 

Naturalna witamina C, najbardziej aktywna biologicznie, lewoskrętna postać kwasu...

Zobacz w sklepie
glutation_mse
Zobacz w sklepie

Glutation MSE

 

 

Zredukowany glutation 300 mg w kompleksie niezbędnych składników. Najsilniejszy antyoksydant...

Zobacz w sklepie
1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17222789
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2567082/
3. http://www.sciencedaily.com/releases/2013/05/130525143852.htm
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8453741
5. http://www.artenergy.it/EN_art/comunicato_espositore.asp?id=742&idespo=3424
6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3382410
7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20010493
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15728298
9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12374491
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18395716
11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19447425
12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12374491
13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22161420
14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17456929
15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11934251
16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15374021
17. http://www.ars.usda.gov/Services/docs.htm?docid=1567