Mitochondriopatie (nazywane także cytopatiami mitochondrialnymi lub mitochondrialnymi zachorowaniami) są grupą dziedzicznych i nabytych chorób, które swe źródło mają w niewystarczającej produkcji energii. Mogą być spowodowane dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, nabytymi mutacjami, obciążeniami przez toksyny (włącznie z działaniem niektórych leków) oraz procesami starzenia się. Poza tym różne choroby mogą upośledzać mitochondrialne procesy wytwarzania energii; jak np. nadczynność lub niedoczynność tarczycy i hiperlipidemia.

Problemem, z którym borykają się badacze chorób mitochondrialnych od czasu pierwszego wykrytego przypadku (w 1962 roku przez prof. Dr Rolfa Lufta), jest wielość form ich występowania. Chociaż znajdującą się u podstaw przyczyną każdej formy zachorowania jest brak wystarczającej energii, to różnią się one znacznie konsekwencjami swojego wpływu na różne układy w organizmie. Nawet u osób wewnątrz rodziny, których członkowie mają identyczne mutacje genetyczne, pojawiają się różne warianty, jeśli chodzi o wiek ujawnienia się choroby i/lub o stopień progresji.

Żaden symptom nie jest patognomiczny i żaden układ organów nie jest dotknięty chorobą w sposób uniwersalny. Chociaż niektóre spośród syndromów zostały opisane w sposób wyczerpujący, należy przyjąć, że mogą występować różne kombinacje organicznych dysfunkcji.

Cytopatie mitochondrialne wpływają często na centralny oraz ośrodkowy układ nerwowy, mogą również dotykać organów i tkanek, które są postmitotyczne w momencie narodzin (tzn. takich, których komórki przestały się już dzielić), włącznie z mięśniami, wątrobą, nerkami, sercem, uszami, oczami oraz układem endokrynnym.

Przebieg kliniczny

Symptomy u dorosłych rozwijają się zazwyczaj latami. Dlatego prawidłowa diagnoza podczas wystąpienia symptomów jest bardzo trudna. Wczesna faza może być mało wyrazista i może w żaden sposób nie przypominać znanych chorób mitochondrialnych. Dochodzą do tego symptomy takie jak zmęczenie, bóle mięśni, bezdech, bóle okolic żołądka i jelit, które nie mogą być jednoznacznie przyporządkowane i łatwo je pomylić z kolagenową chorobą naczyń, syndromem chronicznego zmęczenia, fibromialgią, chorobami psychosomatycznymi.

Nie ma reguły przebiegu tych chorób: zazwyczaj traktuje się je jako progresywne, ale u niektórych pacjentów są stabilne przez pewien czas, podczas gdy u innych pojawia się nawet czasowe polepszenie.